NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của thai phụ để phân tích các đoạn DNA tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai đang lưu hành trong máu mẹ.
Trong thai kỳ, một lượng DNA tự do của nhau thai có thể đi vào hệ tuần hoàn của người mẹ. Dựa trên nguồn DNA này, xét nghiệm NIPT có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên không đưa dụng cụ vào buồng tử cung. Đây là một trong những ưu điểm khiến phương pháp này được sử dụng rộng rãi trong sàng lọc trước sinh.
Tuy nhiên, mẹ cần lưu ý: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả NIPT cho biết nguy cơ cao hay thấp đối với những bất thường được xét nghiệm, chứ không thể tự mình khẳng định thai nhi chắc chắn mắc hoặc không mắc một bất thường di truyền.
Xét nghiệm NIPT phát hiện những gì?
Tùy từng gói xét nghiệm, NIPT có thể sàng lọc các nhóm bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Các bất thường phổ biến thường được sàng lọc gồm:
- Hội chứng Down - liên quan đến thừa nhiễm sắc thể 21.
- Hội chứng Edwards - liên quan đến thừa nhiễm sắc thể 18.
- Hội chứng Patau - liên quan đến thừa nhiễm sắc thể 13.
- Một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
- Một số gói mở rộng có thể khảo sát thêm các bất thường nhiễm sắc thể khác hoặc một số hội chứng vi mất đoạn.
Phạm vi sàng lọc cụ thể phụ thuộc vào loại xét nghiệm và công nghệ được sử dụng. Vì vậy, mẹ nên được tư vấn trước khi lựa chọn gói NIPT để hiểu rõ xét nghiệm mình thực hiện có thể khảo sát những bất thường nào.
NIPT có phát hiện tất cả dị tật thai nhi không?
Không. Đây là vấn đề mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý. NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ đối với một số bất thường di truyền/nhiễm sắc thể, không phải xét nghiệm có thể phát hiện tất cả các dị tật hoặc bệnh lý của thai nhi.
Ví dụ, NIPT không thay thế cho siêu âm thai và siêu âm hình thái. Những bất thường về cấu trúc, hình thái của thai nhi vẫn cần được đánh giá bằng siêu âm ở các mốc thai kỳ phù hợp.
Do đó, ngay cả khi kết quả NIPT có nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
NIPT làm từ tuần bao nhiêu?
Đây là một trong những câu hỏi được nhiều mẹ bầu quan tâm: NIPT tuần bao nhiêu thì làm được?
Thông thường, NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Đây cũng là mốc được nhiều cơ sở y tế và tài liệu chuyên môn sử dụng khi tư vấn sàng lọc NIPT.
Sở dĩ cần chờ đến thời điểm này là vì xét nghiệm dựa trên lượng DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ. Khi tuổi thai còn quá sớm, lượng DNA này có thể chưa đủ để phân tích, làm tăng khả năng không có kết quả hoặc cần lấy lại mẫu. MEDLATEC cũng lưu ý rằng ở khoảng tuần thứ 7, lượng cfDNA của thai nhi thường còn thấp và chưa ổn định; đến khoảng tuần thứ 10, lượng cfDNA thường thuận lợi hơn cho việc phân tích.
Có thể làm NIPT trước 10 tuần không?
Một số cơ sở xét nghiệm có thể cung cấp NIPT từ thời điểm sớm hơn tùy công nghệ và tiêu chuẩn của từng xét nghiệm. Tuy nhiên, mẹ không nên tự quyết định chỉ dựa vào số tuần thai mà nên trao đổi với bác sĩ sản khoa.
Trước khi làm NIPT, bác sĩ có thể dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm, tình trạng thai kỳ và các yếu tố liên quan để tư vấn thời điểm cũng như loại xét nghiệm phù hợp.
Kết quả NIPT nói lên điều gì?
Sau khi xét nghiệm, mẹ thường gặp các cách trả kết quả như nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc trong một số trường hợp là không có kết quả/không đủ điều kiện phân tích.
1. Kết quả nguy cơ thấp
Kết quả nguy cơ thấp có nghĩa là xét nghiệm không ghi nhận nguy cơ cao đối với những bất thường nằm trong phạm vi sàng lọc của gói NIPT.
Đây là thông tin tích cực, nhưng không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn hoàn toàn không có bất thường.
Mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết theo từng giai đoạn của thai kỳ.
2. Kết quả nguy cơ cao
Nếu NIPT trả về kết quả nguy cơ cao đối với một bất thường nhiễm sắc thể, mẹ không nên quá lo lắng và cũng không nên tự đưa ra kết luận rằng thai nhi chắc chắn mắc bệnh.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá cùng với tuổi thai, siêu âm và các thông tin liên quan. Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
3. Kết quả không có kết quả hoặc không đủ điều kiện phân tích
Một số trường hợp NIPT có thể không đưa ra được kết quả do lượng DNA tự do của nhau thai trong mẫu máu chưa đủ hoặc vì những nguyên nhân liên quan đến mẫu và kỹ thuật xét nghiệm.
Khi gặp tình huống này, mẹ không nên tự suy diễn rằng thai nhi có bất thường. Bác sĩ sẽ dựa vào từng trường hợp cụ thể để tư vấn có cần lấy lại mẫu hoặc thực hiện phương pháp sàng lọc/chẩn đoán khác hay không.
NIPT có chính xác không?
NIPT có độ chính xác cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, đặc biệt là trisomy 21, 18 và 13. Tuy nhiên, không có xét nghiệm sàng lọc nào có thể đảm bảo phát hiện 100% tất cả các trường hợp.
Độ chính xác còn phụ thuộc vào bất thường được khảo sát, chất lượng mẫu, tuổi thai, tỷ lệ DNA nhau thai trong máu mẹ và đặc điểm của từng thai kỳ.
Quan trọng nhất, mẹ cần phân biệt rõ:
NIPT = sàng lọc nguy cơ
Chọc ối/sinh thiết gai nhau = xét nghiệm chẩn đoán
Vì vậy, nếu kết quả NIPT có bất thường, mẹ cần được bác sĩ tư vấn trước khi thực hiện bất kỳ quyết định nào tiếp theo.
Trước khi làm NIPT, mẹ bầu cần lưu ý gì?
Để quá trình xét nghiệm thuận lợi, mẹ nên:
- Xác định chính xác tuổi thai dựa trên thăm khám và siêu âm.
- Trao đổi với bác sĩ về tiền sử thai sản và các yếu tố nguy cơ nếu có.
- Hỏi rõ gói NIPT dự định thực hiện sàng lọc những bất thường nào.
- Không tự đánh giá nguy cơ chỉ dựa trên một kết quả xét nghiệm.
- Tiếp tục thực hiện siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cần thiết theo chỉ định.
- Khi nhận kết quả, nên được bác sĩ giải thích để hiểu đúng ý nghĩa thay vì chỉ nhìn vào chữ nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp.
NIPT thường không yêu cầu thai phụ phải nhịn ăn trước khi lấy máu; tuy nhiên, mẹ nên tuân thủ hướng dẫn cụ thể của cơ sở thực hiện xét nghiệm.
Khi nào mẹ nên tư vấn bác sĩ về xét nghiệm NIPT?
Mẹ có thể trao đổi với bác sĩ về NIPT ngay từ những lần khám thai đầu tiên, đặc biệt khi đang tìm hiểu các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Việc tư vấn trước xét nghiệm giúp mẹ hiểu rõ:
- NIPT là gì và có phù hợp với thai kỳ hiện tại hay không.
- NIPT làm từ tuần bao nhiêu.
- Gói xét nghiệm dự kiến khảo sát những bất thường nào.
- Kết quả NIPT có thể và không thể cho biết điều gì.
- Nếu kết quả nguy cơ cao thì bước tiếp theo thường được tư vấn như thế nào.
Thay vì chỉ quan tâm đến việc NIPT có chính xác không, mẹ nên nhìn xét nghiệm này trong tổng thể quá trình sàng lọc và theo dõi thai kỳ.
Tư vấn NIPT và sàng lọc trước sinh tại Phòng khám Sản phụ khoa Thắng Trang
Mỗi thai kỳ có đặc điểm riêng, vì vậy việc lựa chọn thời điểm và phương pháp sàng lọc nên được cân nhắc dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm và tình trạng cụ thể của mẹ.
Nếu mẹ đang băn khoăn NIPT là gì, NIPT tuần bao nhiêu nên thực hiện, nên lựa chọn gói xét nghiệm nào hoặc cần làm gì khi nhận kết quả NIPT, hãy chủ động trao đổi với bác sĩ sản phụ khoa để được tư vấn phù hợp.
Phòng khám Sản phụ khoa Thắng Trang đồng hành cùng mẹ trong quá trình thăm khám, tư vấn và theo dõi thai kỳ, giúp mẹ hiểu rõ hơn về các phương pháp sàng lọc trước sinh và chủ động chăm sóc sức khỏe mẹ và bé.
Hotline: 0962540023
Mẹ đang ở tuần thai bao nhiêu và chưa biết nên làm NIPT vào thời điểm nào? Hãy gọi 0962540023 để được tư vấn và đặt lịch thăm khám tại Phòng khám Sản phụ khoa Thắng Trang.
